小儿石骨症是什么

石骨症又被称为大理石骨、泛发性脆性骨质硬化症等，是一种少见的骨发育障碍性疾病。石骨症是一种家族性遗传症状，发病率仅有百万分之一，绝大多数病例为隐性遗传。石骨症良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。而在婴幼儿身上出现的石骨症均为恶性，1岁之前的死亡率高达70%-80%，其典型的临床特征为骨密度增高、骨骼畸形。

小儿石骨症不医治后果会怎样

石骨症患者骨骼虽然钙质丰富，但就像粉笔一样，虽然充满钙质，但一碰就碎，十分容易发生骨折。所以，石骨症的患者，不仅不能像石头一样抵御外力，并且连正常人一样抵抗轻度外力的能力都没有，导致该病的患者较容易发生骨折。

石骨症患儿特点为全身骨骼普遍性硬化，进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，视力障碍，脑积水和自发性骨折。易发生反复感染、出血，多数小儿不能生存至儿童期。

小儿石骨症是什么症状

石骨症多有严重进行性贫血，发育障碍，营养不良，常有表情呆滞、智力低下；头颅可呈方颅、角型，前囟饱满，易出现骨折或畸形愈合，可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形；可因颅底骨增厚而压迫脑神经，表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。

小儿石骨症能治好吗

石骨症目前尚无特殊治疗，其发生主要由破骨细胞数目和功能障碍所致，而破骨细胞于造血干细胞，因此临床上常通过造血干细胞移植来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变，研究显示该方案也是目前治疗石骨症的唯一有效措施。然而并不是所有的石骨症患者接受造血干细胞移植治疗后均能获得较好的疗效，对于恶性石骨症病人，移植时机的选择很重要，如果移植时已出现如视神经、面神经及听神经的损伤，移植后亦很难恢复。