戈谢病是什么病
戈谢病是一种家族性糖脂蛋白代谢疾病,它是染色体隐性遗传性疾病,是溶酶体沉积病中最常见的一种。
戈谢病一般能活多久
戈谢病患者的存活时间需根据不同分型、患者自身情况以及治疗方式决定,不可一概而论。
若为I型戈谢病,称为非神经型戈谢病,进展缓慢,脾切除后可长期存活,患者智力正常,但可出现生长发育落后;若为II型戈谢病,为神经型戈谢病,II型患者多于发病后1年内死于继发感染,少数患者可生存2年以上;若为III型戈谢病,由于神经系统症状较重,生存时间更短,常死于感染等并发症。
戈谢病病因
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
戈谢病症状表现
1、生长发育落后,与同龄儿相比,运动、认知、智力等发育均明显落后;
2、内脏器官受累,以脾大最为明显,伴有肝脾进行性肿大、脾功能亢进、肝功能异常,严重者甚至出现脾梗死、脾脏破裂;
3、贫血,伴有血小板减少、凝血功能障碍可出现皮肤瘀斑、瘀点;
4、骨关节畸形、骨折等骨骼受侵症状。
戈谢病治疗
1、脾切除
适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
2、酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
3、基因治疗
应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。
4、对症治疗
包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。