视网膜母细胞瘤病因

确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。从发病机制上看，位于13q14抑癌基因Rb1，双等位基因同时突变、失活，导致视网膜母细胞瘤发生。

视网膜母细胞瘤症状

早期难以发现。肿瘤逐渐增大后，大多数患儿表现为瞳孔区域出现黄白色反光，即白瞳症。约20%患儿出现斜视。其它可能症状还包括视力减退、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

视网膜母细胞瘤检查

依据家族史、患儿年龄、症状与体征以及辅助检查，一般可以确诊。CT和磁共振（MRI）检查有助于确定肿瘤是否发生眼外扩散与转移。

视网膜母细胞瘤治疗

视网膜母细胞瘤能治好吗？母细胞瘤是不能够彻底治愈的，只能通过手术或者是服用药物的方法来延长寿命。目前发达国家已较少采取摘除眼球的治疗方法，而是根据肿瘤大小、位置和范围，应用静脉化疗、眼动脉介入化疗及局部治疗（激光、经瞳孔温热治疗、冷冻治疗和放射性核素敷贴器）等保眼疗法，力争保存有用视力。但当肿瘤转移风险高、肿瘤体积超过眼球的一半时，以上治疗无法控制时要考虑眼球摘除。

视网膜母细胞瘤预后

生命预后与许多因素有关，如肿瘤的大小和部位，诊断和治疗的迟早，治疗措施是否合理等。预后亦与组织学改变有关，一般来说，分化程度好的较分化程度低的预后好；肿瘤限于视网膜者较侵犯脉络膜、视神经或已有眼外扩散者好。

单眼患者未受累眼的视力预后是良好的。在患眼摘除或治疗后，另眼应定期检查，多数患儿成年后，健眼视力良好。双眼患者视力预后取决于病变范围及治疗效果，对每一例视网膜母细胞瘤患者，在经治疗后，应根据其临床、病理所见及Rb基因突变特点（遗传型或非遗传型）制定出一份随访观察计划。若肿瘤小未侵及视盘或黄斑中心凹附近，治疗后可期望得到较好的视力，若肿瘤侵及视盘附近或黄斑中心凹，即使成功地根治了肿瘤，视力预后亦不佳。

视网膜母细胞瘤预防

1、大力普及视网膜母细胞瘤的疾病知识，扩大疾病筛查范围，做到早诊断早治疗，从根本上提高患儿的生存率及生存质量。

2、若父母为视网膜母细胞瘤的患者，其后代患病率高，应做好胎儿产前检查和婴儿出生后的筛查工作。