甲状腺激素抵抗综合征是什么

甲状腺激素抵抗综合征又称为甲状腺激素不敏感综合征，是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病。甲状腺激素受体发生基因突变会导致身体组织对甲状腺激素发生抵抗，引发甲状腺激素抵抗综合征的发生，存在家族聚集发病倾向。主要特点是血清中游离T3或游离T4升高，同时伴有TSH不适当升高，也可能是正常，为基本特征的临床症候群。

甲状腺激素抵抗综合征的症状

甲状腺激素抵抗综合征临床表现较多，可以表现为甲状腺肿大、心动过速或身材矮小、注意力缺陷或出现多动症、低智商、记忆力差异等症状。

一、典型症状

1、全身性甲状腺激素抵抗综合征：

（1）甲状腺肿大：为弥漫性甲状腺肿大，患者脖子变粗、颈部肿胀。

2、选择性垂体性甲状腺激素抵抗综合征：

（1）甲状腺肿大：患者脖子变粗、颈部肿胀。

（2）甲状腺功能亢进症状：心动过速、心悸、多汗、双手颤抖、情绪易激动、体重减轻、脱发。

3、选择性外周组织性甲状腺激素抵抗综合征：

（1）甲状腺肿大：患者脖子变粗、颈部肿胀。

（2）甲状腺功能减退症状：心跳过慢、水肿、乏力、腹胀、便秘、生长发育落后。

二、其他症状

部分患者有甲状腺功能减退症状，如骨骼发育延迟、智力低下、颜面水肿、点彩状骨骺、肌张力减低，还可有躯体畸形如脊柱畸形、公牛眼、鱼鳞癣、鸽子胸等，部分也可见先天性聋哑、发音障碍、先天性眼震颤等。

甲状腺激素抵抗综合征怎么治疗

1、内分泌制剂

（1）左旋甲状腺素：最常用的药物为左旋甲状腺素，用以代偿组织器官对甲状腺激素的抵抗，超过生理水平的剂量可有效抑制促甲状腺激素，从而抑制甲状腺生长，减轻甲状腺肿大。对于有明显甲减症状如生长发育迟缓、智力低下的尤其是婴幼儿患者，应早发现、早诊断，尽早给予左旋甲状腺素补充治疗，否则可继续影响生长发育，剂量需个体化。对于儿童调整左旋甲状腺素剂量时，需监测基础代谢率、骨龄等。

2、β受体阻滞剂：

（1）阿替洛尔：阿替洛尔可用于对症治疗，对缓解甲状腺激素抵抗综合征患者心动过速非常有效，也可对缓解一些甲亢症状如手颤、怕热、多汗、烦躁等有帮助，但对儿童应特别关注生长发育、骨骼成熟、心理发展、营养平衡、认知等问题。

3、三碘甲腺原氨酸类似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸对于任何类型的甲状腺激素抵抗综合征均可用于治疗，对伴有甲亢症状的患者首选三碘甲腺乙酸治疗。三碘甲腺乙酸降低甲状腺素、游离甲状腺素的效果是剂量依赖性的，因此需依照临床表现、甲状腺功能结果逐步加量。

4、抗甲状腺药物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用于甲状腺功能亢进症状明显的患者，一旦出现甲减症状，需立即停药，对儿童患者不主张使用抗甲状腺药物，因为可能会对儿童造成不可逆的损害。

（2）甲巯咪唑：同丙硫氧嘧啶一样，可用于甲状腺功能亢进症状明显的患者。

5、降糖药

（1）二甲双胍：二甲双胍降低甲状腺激素抵抗综合征患者促甲状腺激素水平的作用，可用于未经治疗的甲减或对左旋甲状腺激素治疗有效的甲减，通常可使促甲状腺激素低于正常水平，不伴甲状腺激素水平的变化，且二甲双胍对甲状腺功能正常者的促甲状腺激素无影响。